Älteste gefundene genetische Erkrankung, die Männer mit kleineren Hoden hinterlässt

Der älteste klinische Fall einer äußerst seltenen genetischen Krankheit, die die Hodenentwicklung negativ beeinflusst, wurde in den Überresten eines Mannes entdeckt, der vor 1.000 Jahren in Portugal starb.

Dieser als Klinefelter-Syndrom bekannte Zustand gibt Männern ein zusätzliches X-Chromosom, das motorische Fähigkeiten wie Stehen und Sitzen sowie ihre intellektuelle Entwicklung stark beeinflusst – aber es ist nur bei etwa einer von 1.000 genetischen männlichen Geburten vorhanden.

Obwohl die Archäologen nicht wussten, dass die Überreste von Krankheiten durchsetzt waren, zeigt der Schädel Anzeichen wie überdurchschnittlich große Zähne und eine schwere Zahnfleischentzündung, die das Weichgewebe in seinem Mund vor dem Tod schädigte – beides genetisch bedingt Bedingung.

Das Klinefelter-Syndrom wurde erstmals 1942 beschrieben, aber die ältere Erkrankung bietet den Forschern zufolge ein besseres Verständnis dafür, wie sich die Krankheit im Laufe der Zeit entwickelt und im Laufe der Geschichte verbreitet hat.

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Das 1.000 Jahre alte Skelett wurde in einem elliptischen Grab in Portugal entdeckt. Das Team extrahierte DNA aus den Überresten, um zu zeigen, dass der Mann das Klinefelter-Syndrom hatte. Was passiert, wenn es ein zusätzliches X-Chromosom gibt

Die Entdeckung unter der Leitung der Australian National University (ANU) wurde gemacht, als Archäologen den Friedhof von Torre Velha ausgruben, wo sie bisher 59 Gräber gefunden haben.

Das von der Krankheit betroffene Skelett wurde in einem einzigen ovalen Grab ohne angehängte Grabkappe oder Gegenstände begraben.

Er wurde in Rückenlage mit über der Brust gekreuzten Armen platziert, mit der typischen westlichen und östlichen Ausrichtung einer christlichen Beerdigung.

Das Team begann mit der Analyse genetischer Informationen, die von Forschern der Universität Coimbra in Portugal aus einem im Nordosten Portugals gefundenen Skelett stammten, das auf Radiokohlenstoff aus dem 11. Jahrhundert datiert war.

Das Team kombinierte genetische, statistische, archäologische und anthropologische Informationen, um nach dem Sammeln der Überreste aus dem Grab eine endgültige Diagnose zu erstellen

Dr. Joao Teixeira von der Australian National University sagte in einer Erklärung: „Als wir uns die Ergebnisse zum ersten Mal ansahen, waren wir sofort begeistert.

Alte DNA ist jedoch oft degradiert und von geringer Qualität und Fülle, was bedeutet, dass wir zunächst vorsichtig waren.

Associate Professor Bastian Lama, Leiter der Molekularen Anthropologie am Australian Centre for Ancient DNA, sagte: „In den letzten Jahren hat die antike DNA dazu beigetragen, die Geschichte der Menschen auf der ganzen Welt neu zu schreiben. Unsere Studie zeigt, dass sie heute eine wertvolle Ressource für die biomedizinische Forschung und das wachsende Feld der Evolutionsmedizin ist.

DNA wurde von Ph.D. Ein Student an der University of Adelaide, Xavier Roca-Rada, der sagte: „Es wurde eine genetische Analyse durchgeführt, um degradierte DNA-Fragmente von den X- und Y-Chromosomen rechnerisch dem menschlichen Referenzgenom zuzuordnen.“

Während der Beerdigung wurde der Mann in einer liegenden Position mit vor der Brust gehaltenen Armen platziert, mit der typischen westlichen und östlichen Ausrichtung einer christlichen Bestattung.

Obwohl die Archäologen nicht wussten, dass die Überreste von Krankheiten durchsetzt waren, weist der Schädel Spuren wie überdurchschnittlich große Zähne und eine schwere Zahnfleischentzündung auf, die das Weichgewebe in seinem Mund vor dem Tod beschädigte.

Angesichts des gut erhaltenen Zustands der Probe konnten die Forscher auch physische Merkmale im Skelett identifizieren, die mit dem Klinefelter-Syndrom kompatibel sind.

„Angesichts des zerbrechlichen Zustands der DNA haben wir eine neue statistische Methode entwickelt, die die Eigenschaften alter DNA und unsere Beobachtungen berücksichtigen kann, um die Diagnose zu bestätigen“, sagte Dr. Teixeira.

Während die Studie überzeugende Beweise für die genetische Vorgeschichte des Klinefelter-Syndroms liefert, können aus dieser Diagnose keine sozialen Konsequenzen gezogen werden.

Die Forscher schlagen vor, dass ihre neue Methode zur Analyse dieses speziellen Skeletts weiter verbessert werden könnte, um verschiedene chromosomale Anomalien in anderen archäologischen Proben, einschließlich des Down-Syndroms, zu untersuchen.